כשאת בהיריון, אחת הדאגות המרכזיות היא בריאות העובר המתפתח. בדיקת סיסי שליה היא אחת הבדיקות החשובות העומדות לרשותך לאבחון מוקדם של בעיות גנטיות אפשריות אצל העובר. הבדיקה מתבצעת בשלב מוקדם של ההיריון ומספקת מידע מדויק שיכול לסייע בקבלת החלטות חשובות.
בדיקת סיסי שליה מאפשרת לרופאים לבחון את המידע הגנטי של העובר כבר בשבועות 11-13 להיריון. באמצעות דגימה קטנה מהשליה, ניתן לזהות מגוון רחב של הפרעות גנטיות וכרומוזומליות, ולקבל תשובות מהירות ומדויקות.
במאמר זה תמצאי מידע מקיף על הבדיקה – כיצד היא מתבצעת, האם היא כואבת, היכן ניתן לבצע אותה, וההבדלים בינה לבין בדיקות אחרות כמו דיקור מי שפיר. המידע יסייע לך להבין טוב יותר את האפשרויות העומדות בפנייך ולקבל החלטה מושכלת.
מהי בדיקת סיסי שליה?
בדיקת סיסי שליה היא בדיקה גנטית פולשנית המתבצעת בשלבים המוקדמים של ההיריון, בדרך כלל בין השבועות 11 ל-13. במסגרת הבדיקה נלקחת דגימה קטנה מרקמת סיסי השליה – אותם זיזים זעירים המהווים חלק מהשליה המתפתחת ומספקים חמצן וחומרי הזנה לעובר.
תאי סיסי השליה מכילים את אותו המידע הגנטי כמו העובר עצמו, כיוון שמקורם באותה ביצית מופרית. בזכות זה, בדיקת מעבדה של דגימת סיסי השליה מאפשרת לזהות הפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיות אחרות כמו טריזומיה 18 וטריזומיה 13, בעיות במבנה או במספר כרומוזומי המין, ומחלות גנטיות ספציפיות שידוע כי המשפחה נושאת אותן.
היתרונות העיקריים של בדיקת סיסי שליה הם האבחון המוקדם והתוצאות המהירות. בניגוד לבדיקות אחרות, בדיקת סיסי שליה מאפשרת קבלת מידע גנטי חשוב כבר בשליש הראשון של ההיריון, והתוצאות הראשוניות מתקבלות בדרך כלל תוך שבוע עד שבועיים.
איך מתבצעת בדיקת סיסי שליה?
בדיקת סיסי שליה יכולה להתבצע באחת משתי שיטות, כאשר הבחירה ביניהן תלויה במיקום השליה, במבנה האנטומי של האישה, ובשיקול הדעת של הרופא המבצע.
השיטה הראשונה היא גישה דרך צוואר הרחם (טרנס-צרוויקלית). בשיטה זו את שוכבת על גבך עם רגליים מורמות, בדומה לבדיקה גינקולוגית רגילה. הרופא משתמש באולטרסאונד לזיהוי מיקום השליה. צינורית דקה מוחדרת דרך צוואר הרחם אל תוך הרחם. באמצעות הצינורית, נלקחת דגימה קטנה מרקמת סיסי השליה. שיטה זו מתאימה כאשר השליה ממוקמת בחלק התחתון של הרחם.
השיטה השנייה היא גישה דרך דופן הבטן (טרנס-אבדומינלית). בשיטה זו את שוכבת על גבך. הרופא משתמש באולטרסאונד לזיהוי מיקום השליה. לאחר חיטוי העור, מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן אל תוך השליה. באמצעות המחט, נשאבת דגימה קטנה מרקמת סיסי השליה. שיטה זו מתאימה כאשר השליה ממוקמת בחלק הקדמי או העליון של הרחם.
בשתי השיטות, הבדיקה מתבצעת בהנחיית אולטרסאונד מדויקת. הרופא יכול לראות את השליה ואת העובר בזמן אמת, מה שמבטיח דיוק ובטיחות מרביים. הבדיקה אורכת כ-20-30 דקות בסך הכל, אך החלק הפולשני עצמו (לקיחת הדגימה) נמשך רק דקה או פחות.
לאחר לקיחת הדגימה, היא נשלחת למעבדה גנטית לבדיקה מקיפה.
האם בדיקת סיסי שליה כואבת?
זוהי שאלה מאוד טבעית שנשים רבות שואלות לפני הבדיקה. חשוב לזכור שתחושת הכאב היא אישית ומשתנה מאישה לאישה, אך באופן כללי רוב הנשים מדווחות על אי-נוחות קלה עד בינונית במהלך הבדיקה. התחושה דומה להתכווצות קלה או ללחץ, ולא לכאב חד. הפעולה הפולשנית עצמה (איסוף הדגימה) נמשכת פחות מדקה, ולכן גם אי-הנוחות היא קצרה.
בגישה דרך צוואר הרחם, ייתכנו תחושת לחץ או אי-נוחות, בדומה לבדיקה גינקולוגית שגרתית. בגישה דרך דופן הבטן, ייתכן שתורגש צריבה קלה בעת החדרת המחט דרך העור, וכן תחושת לחץ כאשר המחט מגיעה אל השליה. חשוב לציין כי בגישה זו, הבדיקה מתבצעת לרוב תחת הרדמה מקומית.
לאחר הבדיקה, ייתכנו תחושות של כאבי בטן קלים הדומים לכאבי מחזור, דימום נרתיקי קל (במיוחד לאחר גישה דרך צוואר הרחם), ואי-נוחות באזור הדקירה (בגישה דרך דופן הבטן). תסמינים אלו בדרך כלל חולפים תוך מספר שעות עד יום. מומלץ להימנע ממאמץ פיזי משמעותי במשך 24-48 שעות לאחר הבדיקה.
איפה עושים בדיקת סיסי שליה?
בדיקת סיסי שליה מתבצעת במסגרות רפואיות שונות, אך חשוב במיוחד שהבדיקה תבוצע על ידי רופא מנוסה ובמרכז רפואי המצויד כראוי. מסגרות רפואיות מתאימות כוללות מרכזים רפואיים המאושרים ע"י משרד הבריאות, ובבתי חולים ציבוריים.
בבחירת המרכז הרפואי חשוב לוודא את ניסיון הרופא המבצע – רופא בעל ניסיון רב בביצוע בדיקות סיסי שליה. חשוב גם שיהיה ציוד אולטרסאונד מתקדם המאפשר הדמיה מדויקת, שיתוף פעולה עם מעבדה גנטית מוסמכת ואמינה, ושירותי ייעוץ גנטי לפני ואחרי הבדיקה.
בישראל, ניתן לבצע את בדיקת סיסי השליה בבתי החולים הציבוריים הגדולים, במרכזים רפואיים פרטיים, הבדיקה מכוסה על ידי קופות החולים במקרים של הוריות רפואיות ספציפיות, כגון גיל האם (מעל 32), סיפור משפחתי של הפרעות גנטיות, או ממצאים חריגים בבדיקות סקר מוקדמות.
השוואה בין בדיקת סיסי שליה לדיקור מי שפיר
כשמתלבטים בין בדיקת סיסי שליה לדיקור מי שפיר, חשוב להכיר את ההבדלים העיקריים. מבחינת עיתוי הבדיקה, בדיקת סיסי שליה מתבצעת בשבועות 11-13 להיריון ואילו דיקור מי שפיר מתבצע בשבועות 17-22+6 להיריון.
בין היתר, אחד היתרונות בבדיקת סיסי שליה הוא אבחון מוקדם יותר במקביל לתוצאות שמתקבלות מהר יותר (תוך שבוע עד שבועיים). כך, ניתן, במקרה הצורך, לקבל החלטות בשלב מוקדם יותר של ההיריון. החסרונות בבדיקת סיסי שליה כוללים סיכון מעט גבוה יותר להפלה (כ-0.2% או 1:500), אפשרות נדירה של שונות גנטית בין סיסי השליה לעובר (מוזאיציזם שלייתי), והעובדה שחלק מההפרעות ההתפתחותיות ניתן לאתר רק בשלב מאוחר יותר.
יתרונות דיקור מי שפיר כוללים סיכון נמוך יותר להפלה (כ-0.1% או 1:1000), יכולת לאבחן הפרעות של מערכת העצבים שמתפתחות בשלב מאוחר יותר, והיעדר בעיה של מוזאיציזם שלייתי. חסרונות דיקור מי שפיר כוללים ביצוע בשלב מאוחר יותר של ההיריון וקבלת תוצאות איטית יותר (לעתים עד 3 שבועות).
הבחירה בין שתי הבדיקות תלויה בגורמים רבים, ביניהם גיל ההיריון, סוג ההפרעה הגנטית שמחפשים, דחיפות בקבלת התוצאות, והיסטוריה רפואית אישית או משפחתית.
שאלות נפוצות נוספות על בדיקת סיסי שליה
האם הבדיקה בטוחה לעובר?
בדיקת סיסי שליה נחשבת לבדיקה בטוחה יחסית. הסיכון להפלה עומד על כ-0.2% (1:500), מעט גבוה מדיקור מי שפיר (0.1%), אך עדיין נמוך מאוד. הסיכון יורד משמעותית כאשר הבדיקה מבוצעת על ידי רופא מנוסה.
כמה זמן לוקח לקבל תוצאות?
תוצאות ראשוניות יכולות להתקבל תוך 2-3 ימים. תוצאות מלאות של בדיקת כרומוזומים מתקבלות בדרך כלל תוך 7-14 ימים. בדיקות גנטיות מורכבות יותר עשויות להימשך 2-3 שבועות.
האם צריך להתכונן לבדיקה?
ההכנה לבדיקה היא מינימלית. מומלץ להגיע עם שלפוחית שתן מלאה במקרה של בדיקה דרך דופן הבטן, להימנע ממאמץ פיזי ביום הבדיקה, ולהגיע עם מלווה שיוכל לסייע בהסעה הביתה.
מה קורה אחרי הבדיקה?
לאחר הבדיקה, מומלץ לנוח למשך 72 שעות ולהימנע ממאמץ פיזי. יש להיות ערה לסימנים מדאיגים כמו דימום משמעותי, כאבי בטן חזקים, חום, או ירידת מי שפיר. במקרה כזה, יש לפנות מיד לרופא המטפל או לחדר מיון.
מהם הגורמים המגדילים את הסיכון לממצאים לא תקינים בבדיקת סיסי שליה?
גורמי סיכון עיקריים הם גיל האם המתקדם (מעל גיל 32), היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות או כרומוזומליות, ממצאים חריגים בסקירות אולטרסאונד מוקדמות, וערכים חריגים בבדיקות דם סקר ביוכימיות. חשוב לציין שגם בהיעדר גורמי סיכון, עדיין קיימת שכיחות בסיסית של הפרעות גנטיות באוכלוסייה הכללית.
האם ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בהיריון מרובה עוברים?
כן, ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה גם בהיריון תאומים או יותר. הפרוצדורה מורכבת יותר טכנית ומצריכה מיומנות רבה יותר של הרופא המבצע. בהיריון מרובה עוברים, חשוב במיוחד לדגום את השליה של כל עובר בנפרד, תוך הקפדה על סימון מדויק של הדגימות. הסיכון להפלה בבדיקה כזו גבוה במעט בהשוואה להיריון עובר יחיד.
האם קיימות בדיקות אלטרנטיביות לא פולשניות?
בשנים האחרונות התפתחו בדיקות סקר לא פולשניות כמו בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), המבוססות על איתור DNA עוברי חופשי בדם האם. בדיקות אלו מספקות מידע על הסיכון לתסמונות כרומוזומליות נפוצות, אך אינן מחליפות את בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר כבדיקות אבחנתיות מוחלטות. הן יכולות לשמש ככלי סינון ראשוני, ובמקרה של סיכון גבוה, יש לשקול ביצוע בדיקה פולשנית כמו סיסי שליה לאישור האבחנה.
ד"ר ראובן משיח – מומחה לבדיקת סיסי שליה
שמי ד"ר ראובן משיח, ואני מלווה זוגות בדרכם להורות כבר למעלה משלושים שנה. לאורך השנים, ביצעתי אלפי בדיקות סיסי שליה ודיקורי מי שפיר, וראיתי מקרוב את חשיבותה של בדיקה מדויקת לקבלת מידע אמין וביצוע אבחון מוקדם. מניסיוני הקליני, הדיוק בביצוע הבדיקה תלוי בשלושה מרכיבים עיקריים: מיומנות טכנית מדויקת, ציוד הדמיה מתקדם, וגישה אישית מותאמת למטופלת.
הסטטיסטיקה מוכיחה כי ככל שהרופא מבצע יותר בדיקות, כך שיעור הסיבוכים יורד משמעותית.
אני משלב את המומחיות שנצברה מביצוע אלפי בדיקות עם מכשור אולטרסאונד מהמתקדמים בעולם, המאפשר הדמיה ברזולוציה גבוהה במיוחד. שילוב זה מאפשר דיוק מרבי במהלך הבדיקה, תוך הקטנת אי-הנוחות למינימום. אני מקדיש זמן לפני הבדיקה להסבר מקיף על התהליך, למענה על שאלות, ולהפגת חששות. מטופלות שיודעות לקראת מה הן הולכות, חוות רמות נמוכות יותר של חרדה ואי-נוחות ואני אומר זאת מניסיון רב שנים.
בבדיקת סיסי שליה, המטרה היא לספק מידע אבחוני מדויק ואמין, תוך שמירה על בטיחות האם והעובר. כל בדיקה מותאמת באופן אישי לפרטי המקרה הספציפיים – השבוע בהיריון, מיקום השליה, והרקע הרפואי של המטופלת.
בתפקידי כרופא המבצע בדיקות סיסי שליה, ברצוני להדגיש כי תפקידי הוא אבחוני בלבד. אני אוסף את הדגימה ומעביר אותה למעבדה גנטית מוסמכת, אך איני מעניק טיפול מידי הקשור לממצאים. הבדיקה מספקת מידע חיוני, אך כל החלטה טיפולית תתקבל בהמשך, לאחר ייעוץ גנטי מקיף והתייעצות עם צוות רפואי מתאים.
אם את שוקלת לבצע בדיקת סיסי שליה, אני מזמין אותך לפנות למרפאתי לקביעת פגישת ייעוץ ראשונית. האבחון המדויק והבטוח של העובר שלך הוא המחויבות המקצועית העליונה שלי.
